什么是抖m（为什么放一根手指都特别痛）

我今年八岁，是一名罕见病患儿，我不清楚具体那是什么病，我只知道从记忆中，我就和大家不太一样。我得到的关照比大家任何一个人都多。妈妈每天都会背着我去上学；学校的老师会告诉同学们要多关心一下我；比我小四五岁的弟弟妹妹被教育要让着我，四岁的妹妹会朝着冲我发火的妈妈说，姐姐生病了，我们要照顾她。有时候，我也会因为这份关照，小小任性一下，例如，要拥有妹妹玩具的优先选择权。我上学比较晚，同龄的小朋友都比我高一个年级；我的个子比较矮，四岁的妹妹身高都超过了我，班里有些调皮的男孩喊我小矮子，我听到小矮子很生气，还和妈妈闹过情绪；还有，我喜欢穿裙子，但是妈妈总不让我穿，哪怕穿了裙子，下面也要穿上保暖裤，妈妈说，这是为了保护容易受伤的腿；我也不能和其他小朋友们一样总是待在学校，很多时候都是爸爸妈妈带着我在各个陌生的医院里奔波，偶尔一个阶段，我才能回家上学。我知道，这些额外的异常，都是源于我的病。这个病很奇怪，每一处小小的红肿都有可能将我送进医院，谈起我的病，家里的气氛总是很低沉。在我有记忆开始，我的身体就会时不时的溃烂，额头、脚踝、手指，任何关节处都有可能随时因为碰撞甚至无理由地开始红肿、流出脓水来。溃烂的皮肤让我痛到难以走路，更可怕的是，溃烂的皮肤会反复感染，我也因此多次高烧不退，烧到我自己都稀里糊涂地昏睡着。妈妈说，我住进了重症监护室。妈妈总会在我身边说，馨馨是最勇敢的小朋友。说实话，我也真的很勇敢。爸爸和妈妈为了给我治病带我去了很多城市，我在妈妈怀里坐过漫长的火车，睡了大大小小的病床，抽满高高低低的血管，打了长长短短的针，还吃下形形色色的药。那些药实在苦了，喝药之前我会发脾气，但是只要妈妈抱抱我，我就有了力量，可以将那些药都吞下，现在每天我都会听话地吃下11种药。我甚至比妈妈更勇敢，为了治病，爸爸妈妈必须每周在家里给我打针，有一次平常负责打针的爸爸不在，我看到妈妈拿起针头，手却一直抖动。我告诉妈妈，如果她害怕，我可以自己打。我尽可能站直不动来缓解妈妈的紧张，但妈妈的手还是抖个不停，妈妈很怕针，我看到她哭了很多次。之前因为腿实在疼地厉害，我在火车上朝着妈妈发火，大声喊着让我死了算了，妈妈却抱我更紧。很多时候，妈妈都是一个人背着我去医院看病。她说，家里没钱了。为了省钱，妈妈总是只买一份饭，然后让我先吃，再吃我剩下的。为了让她正常吃饭，我就威胁妈妈，她不吃，我也不吃。这个月是我上一年级的第四个月，我对上学这件事既喜欢又畏惧，学校的很多事物都我向往，我能写字，能有朋友，但我害怕其他小朋友叫我小矮子。是因为治病，我才长不高的。妈妈对我说，如果不读书，就不能像阿姨们一样当医生去治疗其他患病的小朋友了。我想当医生这件事是我在很小时候立下的誓言，治病让爸爸妈妈总是愁容满面，也让我很难和正常的小朋友一样去生活，但走进医院就能换取我一段时间的生活安宁，医生护士阿姨们会在我身边，夸我勇敢，逗我开心，用各种方法鼓励我去抽血去治病，还有护士阿姨承诺给我买玩具。尽管很多次，我的哭声还是在针插入的瞬间，回荡在整个诊室，但我是真的很佩服这些叔叔阿姨们，想像他们一样去救治其他小朋友，让哪些患病的小朋友也去正常上学。妈妈说，好好吃药就可以长个，好好读书就可以当医生，我相信妈妈的话，但又满怀疑惑，我一直都很认真吃药，为什么还要经历这么多针剂？为什么还是长不高？或许一个患病小朋友的长大之路本就是辛苦的。当我成为罕见病患儿的妈妈求医、流泪、无助、希望、穷困，这六年里，我的人生在这几种情绪和状态里反复。这六年，我的家庭都仿佛是在夜色里赶路，寻找属于我们的黎明。我的女儿馨馨，是一名化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮（PAPA）综合征患儿，而我也成了一名罕见病患儿的妈妈。在此之前，我从未想过我的人生会和罕见病这三个字产生联系。2015年，我的女儿出生，她身体小小的，眼睛又黑又大，她喜欢粉色摇摇车，粉色摩托车，在最初的一年多里，我们全家都沉浸在新生命诞生的快乐里面，也把所有的爱都给了馨馨。我以为我的女儿也会像其他孩子一样顺利健康地长大，可我没意识到，顺利本身就是幸运的一种。治病成了接下来六年中，我们在不断地升级打怪的事情在馨馨一岁多的时候，她的左脚大拇趾开始没理由地发红、肿胀、溃烂、流脓，后又发生了感染，我们只好去当地医院切掉了孩子的大拇指，当时我还把这一切归结为意外，这场意外的原因就在于给孩子买的鞋子不合适。但不多久，更大的感染就来了。馨馨玩耍时不慎摔倒，右侧头皮留下了伤口，伤口溃烂、感染，溃烂面积随着时间越来越大，即便做完手术，感染依旧反复。我害怕了，不知道孩子为什么会这样，更不清楚这到底是什么病。我们带着孩子去了条件更好的七进市第一人民医院，一面做检查，一面做手术，但糟糕地是，不仅检查没有查出病因，手术之后伤口感染不断蔓延，右侧头皮感染，右侧头盖骨破坏，左侧肋骨脓包、肋骨破坏，左侧踝关节疼痛、骨质破坏……这一切还伴随着孩子的高烧不退。异常又逼迫着我们来到云南最好的儿科医院——昆明儿科医院求医。我永远记得，医生告诉我头盖骨已经感染，可能要将感染的头盖骨取下来时的无助，无数个疑问和焦灼瞬间在脑海里冒出，馨馨到底得的是什么病？头盖骨取下来之后怎么办？是不是还能长出来？长不出来怎么办？馨馨那时候还不够两岁呀，我着急地问医生，全国最好的医院在哪里？在那天，我们连夜去了北京。在此后的一段时间里，我和丈夫在北京带着馨馨辗转多家医院求医，首都医科大学附属北京儿童医院、北京儿童医院、北京大学人民医院、首都儿科研究所、北京积水潭医院等。当时诊疗的医生三次找到我们谈话，意思是馨馨的病无法根治，也无法长个，建议我们放弃一些代价比较大的检查。但我真的无法放弃，哪怕有一丝希望，我也要争取。我坚持做了一切可以做的检查，腰椎穿刺、骨髓穿刺、骨膜穿刺、心脏穿刺、取骨头活检、基因检测……但孩子患病的原因始终没能找到，也没有找到好的诊疗方法，而丈夫每个月3000块钱的收入也远远无法支撑巨额的医疗支出。在北京看病的那段时间，我们花掉了东拼西凑来的50多万，我每天游离在失去女儿的恐慌中。钱不够，我和丈夫就在医院外面搭起帐篷，轮流去住；为了省钱，我和馨馨就点一份饭，等她吃完我再吃。那时，我走出医院，看着这个偌大的北京城，我感觉人真的好渺小。我坐在医院外的马路上放声痛哭。旁边的保安看到后，走过来安慰我，不管遇到什么困难，都是有办法的。我想说告诉他：我女儿的病治不好了，但那时候我连说话的力气都没有了。但这些辛苦相比较孩子患病的折磨来言，还是太弱，她那么小，却经历了最多的痛苦，很多次我都想把这些折磨给我自己，馨馨5岁那年，我怀孕8个月。一次打针后，馨馨突发高烧，抽搐昏迷，进了重症监护室。抢救10多分钟后，医生就下了病危通知书，膀胱到了随时要爆炸的紧急时刻。我再次感觉天要塌了，我挺着8个月的孕肚，就在重症监护室门外守着。我等了七天七夜，终于等到了那句妈妈。从重症监护室出来不久，馨馨就要过5岁的生日了。家里那时已经债台高筑，我还是咬咬牙，给她买了小猪佩奇的生日蛋糕，我总想给女儿过这个生日。求医前四年，馨馨的病始终没有好转，也一直找不到病因，我就想尽一切办法打听偏方。有人说可以尝试一下中药方，我们就买来给馨馨喝，误打误撞，馨馨的病情暂时稳定住了，但也因为激素的原因，馨馨的身高一直停留在了95厘米。转机发生在2021年7月，我记得很清楚，我只身一人带着馨馨来到重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科就诊。刚出火车站，天空下着毛毛雨，我背着馨馨，拿着诊断单，还拎着行李。几个路人问我，为什么是一个人？我不知道怎么回答，但我想让我的女儿找到病因，能治好病。就这是在这次，我知道了女儿的病因，也第一次听说了PAPA综合征（化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮）。5年的求医仿佛有了阶段性成果，但我也又一次感觉到天塌下来了，我女儿的未来会在哪里？在重庆儿童医院，医生们把馨馨的病稳定了下来，现在馨馨每天需要吃11种药，每个月去医院做一次检查来维持正常的生活。六年来，我最佩服的就是馨馨，她实在太勇敢了。又粗又长的针头让她害怕发抖，但只要我说馨馨是最勇敢的，她就能安静地坐在那；熬出来的中药味道苦地刺鼻，她端起来憋一口气就咕咚咕咚地吞下去；学校里有人叫她小矮子，我说读书才能当医生，她也可以听话地去读书；穿刺前她怕地又哭又闹，但一旦开始，她就可以一动不动。很多时候，馨馨都在反过来安慰我，要妈妈坚强，要妈妈好好吃饭，她那么坚定地想要活下来，我真的没有理由放弃。作为罕见病孩子的妈妈，这几年，我和丈夫奔波在十几家医院，陪着孩子经历十几场大大小小的手术，留下的眼泪数不胜数，我们欠下了几十万外债，但看到此刻馨馨能安然地坐在家里上着网课，好像一切都有了价值。成为妈妈，要学会的是独立与坚强；但成为罕见病儿童的妈妈还要学会的是永不放弃。我始终相信，医疗在不断地发展，而我们这个小众群体，也能在赶路里逐渐赢来光亮。关于PAPA综合征重庆儿童医院风湿免疫科副主任医师吴俊峰：PAPA综合征由基因突变所致，不同的PSTPIP1基因突变，患者有着不同的临床表现。基因突变患者临床表型多样，各种表型之间相互交叉，仅靠临床检测，难以区分，需要结合专业实验室的检测协助诊断。目前对于PAPA综合征的记录，国内文献仅有三例，它的治疗难点不仅在于发病机制复杂、迄今尚无有效治疗方法，而且还在于患者的临床症状可能会随年龄的增长发生改变，因此需要医生不断去解决新出现的问题。